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天隆SMA致病基因检测方案涵盖系列自主研发的设备及试剂，其中SMN1基因检测试剂(即“吉因安”)，通过设计特异性ARMS-PCR引物，并采用熔解曲线法分析，可以定量检测SMN1基因第7、第8号外显子拷贝数，实现SMA患者的辅助诊断和携带者筛查。

SMA致病基因检测临床意义

中国是人口大国，生殖健康事关国计民生，也事关每一个家庭的幸福生活。健康中国行动(2019-2030年)提出:要健全出生缺陷防治网络，提升出生缺陷综合防治服务可及性。

SMA具有致病基因人群携带率高、危害性大等特点，对携带者进行检测，技术可及性强;同时，早期筛查，可为生育选择提供依据，对提升新生人口素质具有重大意义。

对出现肌无力症状疑似SMA者进行基因检测，辅助诊断。早检测，早发现，早干预，能有效改善患者生存质量。

SMA致病基因检测适用人群

有SMA家族史的备孕夫妇

普通人群备孕夫妇

需要辅助生殖（胚胎植入前遗传学诊断）者

孕妇

新生儿

肌无力等疑似SMA者

方案优势

权威认证：获得中国NMPA认证、欧盟CE认证。

结果准确：引物特异，结合熔解曲线分析，纯合及杂合缺失皆可检测。

操作便捷：采用自动化核酸提取，并基于荧光PCR平台，操作简便，结果自动判读。

经济高效：相比PCR-RFLP及MLPA等方法，检测成本更低；2小时左右即可完成96个样本检测。

安全可控：血样全程闭管检测，避免样本污染

产品名称

人运动神经元存活基因 1(SMN1) 检测试剂盒（PCR-熔解曲线法）

检测靶标

定性检测人基因组 DNA 中第 7 外显子和（或）第 8 外显子运动神经元存活基因 SMN1 基因的拷贝数。

检测限

10 ngμL

精密度

1 份 7、8 号外显子 SMN1 基因均为单拷贝的精密度参考品，分别对 7 号外显子 SMN1 基因、8 号外显子 SMN1 基因进行重复检测 10 次， R 值的变异系数(CV,%)≤6％

样本类型

全血样本

规格盒

32测试盒

保存温度

-15℃ ~ -25℃，10个月

适配检测设备

天隆科技Gentier 96E, Gentier 96R等